L’époque où les tests génétiques étaient associés à quelque chose de science-fiction est révolue depuis longtemps. Aujourd’hui, partout dans le monde, l’étude pangénomique d’un patient fait partie d’une étude diagnostique. La création d'un passeport génétique n'est pas seulement importante pour le médecin, mais aussi pour le patient. Une personne a la possibilité de regarder vers l'avenir. Plus tôt vous subirez des tests génétiques, plus tôt vous prendrez des mesures pour éviter de tomber malade ou pour diagnostiquer à temps les maladies auxquelles vous êtes prédisposé.

Qu’est-ce qu’un « passeport génétique » ?

Que signifie l’expression « passeport génétique » ? Il s’agit essentiellement de tests ADN approfondis dont les résultats sont remis au patient sous forme documentaire. Ils permettent de déterminer avec précision la prédisposition individuelle de chaque personne au cancer et à certaines maladies chroniques héréditaires. Grâce au passeport génétique, chaque patient est informé de ses risques potentiels pour sa santé et peut les prévenir.

Elle est devenue l'une des premières institutions médicales de Russie à proposer des tests génétiques et la préparation d'un passeport génétique à Moscou.

Historique de la création du programme

En 1953, deux futurs prix Nobel, Francis Crick et James Watson, déduisent la structure de l'acide désoxyribonucléique (ADN), une macromolécule qui véhicule toute l'information génétique. Leur découverte est devenue la base de nombreuses recherches dans le domaine de la génétique et a finalement conduit au séquençage complet du génome humain en 2003.

Il a été prouvé que la molécule d'ADN contient environ 30 000 codes génétiques pour 100 000 protéines et acides aminés qui régulent et remplissent les fonctions vitales de base dans les organes et systèmes du corps humain. La structure des chaînes d'ADN est identique dans 99 % des cas, mais des écarts surviennent également. On les appelle mutations génétiques. Certaines d'entre elles conduisent inévitablement à des maladies qui apparaissent dès la naissance - mucoviscidose, phénylcétonurie, myopathie, etc. L'autre partie concerne les polymorphismes - troubles polygéniques causés non seulement par une prédisposition héréditaire, mais aussi, dans une large mesure, par des raisons nutritionnelles. Cette catégorie comprend diabète, ischémie, oncologie, asthme bronchique, hypertension et autres maladies multifactorielles.

Selon les données officielles de l’OMS, notre santé et notre longévité dépendent :

• Mode de vie (50 %) ;
• Facteurs génétiques (30 %) ;
• Qualité des soins médicaux (10%) ;
• Autres circonstances, notamment questions environnementales (10 %).

Grâce au diagnostic rapide des anomalies génétiques négatives, une personne peut ajuster son mode de vie et éliminer les facteurs de risque associés. Et la médecine prédicative, ou génomique personnelle, l’y aidera.

"Passeport pour la vie"

La grande précision de la recherche génétique permet d'éviter ou de réduire considérablement le risque de développer de nombreuses pathologies héréditaires, dont le cancer. Une personne présentant des anomalies génétiques se voit proposer un traitement préventif. De plus, le spécialiste lui donne des recommandations personnelles concernant le mode de vie, la nutrition, la routine et l'activité physique quotidienne. Bien entendu, la structure des gènes étudiés ne peut pas être modifiée. Cependant, vous pouvez influencer de manière significative leurs activités, et de la manière la plus banale et la plus accessible.

La médecine prédictive moderne permet de réaliser un passeport génétique à tout âge. Il suffit de donner du sang veineux.

Au cours des tests en laboratoire, environ 70 gènes importants sont examinés à l'aide de divers marqueurs et échantillons. Leur ensemble n'évoluant pas dans le temps, le passeport génétique est une procédure unique qui permet de créer un régime préventif et thérapeutique optimal.

Programmes de génomique personnelle à la clinique New Life

Passeport génétique pour la santé reproductive comprend des tests spéciaux permettant d’identifier la prédisposition potentielle d’un patient aux processus cancéreux dans les organes du système reproducteur.

L’analyse « féminine » est l’identification de mutations génétiques provoquant un cancer du sein ou des ovaires. Son format « masculin » permet d'évaluer la susceptibilité au cancer de la prostate et des testicules.

Passeport de risque génétique pour les pathologies cancéreuses- est constitué de certains marqueurs dont le résultat permet de retracer la vulnérabilité du patient aux maladies suivantes :

1. Cancer du poumon ;
2. Cancer mammaire ;
3. Cancer des ovaires;
4. Cancer de l'utérus;
5. Cancer de la prostate;
6. Cancer du colon;
7. Cancer de la vessie;
8. Cancer du pancréas ;
9. Cancer de la peau;
10. Leucémie/leucémie.

Passeport génétique complet- implique une analyse approfondie des gènes responsables des fonctions vitales de tous les organes et systèmes. Les recherches sont menées dans les domaines suivants :

• Processus oncologiques ;
• Fonctions de reproduction ();
• Troubles héréditaires rares de la coagulation ;
• Maladies cardiovasculaires;
• Pathologies endocriniennes ;
• Maladies du tractus gastro-intestinal (en particulier ulcère gastroduodénal estomac et duodénum);
• Maladies dermatologiques ;
• Pathologies système respiratoire;
• Pathologies de l'appareil ostéoarticulaire ;
• Troubles immunitaires et auto-immuns ;
• Maladies du système nerveux central (SNC).

La gamme d'analyses d'un passeport génétique complet comprend également l'étude des marqueurs génétiques des dosages des médicaments (gènes de détoxification et du métabolisme des médicaments). Ceci est important pour l'exactitude et l'opportunité du traitement ultérieur du patient avec une méthode ou une autre.

Depuis 1953, date à laquelle la molécule d'ADN a été déchiffrée pour la première fois par James Watson et Francis Crick, les plus grands scientifiques du monde ont commencé à travailler sur le contenu de la structure de l'ADN. Et plus la structure de l'ADN devenait compréhensible, plus la théorie classique de l'origine de la vie sur Terre commençait à paraître douteuse. La structure de l’ADN, qui est à la base de toute vie sur la planète, s’est avérée trop bien pensée.

Un gramme d'ADN stocke jusqu'à 700 téraoctets de données. Par exemple, toutes les informations traitées par Google au cours d’une journée pourraient être enregistrées dans cinq grammes d’ADN. Il s'agit du volume occupé par 14 000 disques Blu-ray d'une capacité de mémoire de 50 gigaoctets chacun. et au format ADN, c'est juste une goutte qui tient sur le bout de votre petit doigt. A titre de comparaison, la même quantité de mémoire stockée sur les disques durs, qui sont les plus le meilleur moyen pour stocker des informations aujourd'hui, il faudra 233 disques durs d'une capacité de 3 téraoctets, et leur poids total sera de 151 kg.

Dès le moment de la conception, le fœtus développe un ensemble unique de chromosomes, des structures qui portent l'ensemble principal de l'information génétique. L'embryon contient déjà ses futures « caractéristiques » : constitution, couleur des cheveux et de la peau, taille des jambes et des bras, forme et forme des yeux, groupe sanguin, prédisposition à diverses maladies et même dans une certaine mesure espérance de vie - tout cela est une manifestation d'informations génétiques stockées dans une seule molécule d'ADN. Ainsi, l’ADN agit comme le gardien des « enregistrements » génétiques dans toutes les cellules des organismes vivants.

Le nombre de chromosomes chez différents individus biologiques est différent : une personne a 23 paires de chromosomes, un gorille en a 24, un macaque en a 23, une vache en a 60, un papillon en a jusqu'à 190 (!) et un chat n'en a que 19 paires de chromosomes. Les 22 chromosomes humains appariés sont appelés autosomes. La 23e paire de chromosomes contient un ensemble de gènes qui déterminent le sexe et les traits liés au sexe, appelés paires de chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l'homme). C'est cette paire qui est responsable de l'évolution du patrimoine génétique.

Selon des scientifiques de l'Université d'État de Moscou, la structure de la parole humaine et la structure de la séquence d'ADN, c'est-à-dire les chromosomes ont une structure linguistique et mathématique similaire.

Les criminologues comprennent depuis longtemps les avantages de l'utilisation de l'ADN humain, qui, grâce à l'analyse de l'ADN, peuvent retrouver les criminels plus efficacement et plus rapidement. Bien que des incidents soient possibles ici aussi.

En 2007, dans l'affaire « Le Fantôme d'Heilbronn », la police recherchait une femme soupçonnée d'avoir commis une série de meurtres et de vols en Allemagne, en France et en Autriche. L'ADN du criminel a été retrouvé sur les lieux de 39 crimes, dont six meurtres. Entre autres crimes, elle a été accusée du meurtre d'un policier à Heilbronn en 2007. C’est à ce moment-là que la dame mystique reçut le surnom de « Fantôme d’Heilbronn », signifiant qu’elle était insaisissable, comme un fantôme. Les détectives ne réalisaient pas encore à quel point ce surnom était vrai. Une analyse de l'ADNmt réalisée en Autriche a montré que l'ADN du « criminel » est très probablement un génotype caractéristique des résidents des pays d'Europe de l'Est ou de la Russie.

Il n’y avait pas de schémas criminels, pas de vidéos, pas de témoins oculaires : le fantôme semblait traverser les murs. En 2009, la police a trouvé des empreintes digitales sur une nouvelle scène de crime, dont l'ADN correspondait parfaitement à l'ADN souhaité du criminel. Il est vrai qu'ils appartenaient à un homme... Ce n'est qu'après cet incident qu'il est devenu clair qu'il n'y avait jamais eu de fantôme de Heilbronn - l'ADN appartenait à l'emballeur de cotons-tiges que la police utilisait dans toute l'Europe pour collecter l'ADN. Et elle venait vraiment d’Europe de l’Est.

Lors de la stérilisation des bâtonnets, tous les virus et bactéries connus ont été détruits, mais l'ADN est resté dessus. Les conséquences de cette bévue furent impressionnantes : outre les années perdues, des dizaines de crimes restèrent non élucidés, dont les auteurs furent pratiquement ignorés par les enquêteurs à la poursuite du fantôme.

La police allemande n'a pas été en mesure de porter en justice une affaire de vol de bijoux, car l'ADN de l'un des criminels correspondait au jumeau, qui disposait d'un alibi hermétique. Il n'a pas été possible de prouver sa culpabilité dans cette affaire, car L’ADN de ces jumeaux était identique à 99,98 % (allez savoir qui était exactement le voleur !). Les jumeaux ont été libérés.

En 2009, des voleurs ont dérobé des bijoux d'une valeur de près de 7 millions de dollars dans un supermarché berlinois. Sur les lieux du crime, un seul élément de preuve a été trouvé - un gant de l'un des suspects, et sur la base d'un test ADN, deux jumeaux identiques ont été arrêtés, comme il s'est avéré plus tard. Les jumeaux identiques ont un ADN absolument identique et aucune preuve supplémentaire de culpabilité n'a été trouvée. En conséquence, le tribunal a été contraint de libérer les jumeaux. Et c'est loin d'être le seul cas au monde pratique judiciaire, lorsque le contrevenant est disculpé en raison de la présence d'un vrai jumeau.

En 2002, l'Américaine Lydia Fairchild, lors du divorce de son mari, a subi un test ADN pour déterminer sa relation avec ses enfants. À sa grande surprise, le test ADN a montré qu'elle n'était pas la mère de ses deux enfants. À cette époque, elle était déjà enceinte de 6 mois et après l'accouchement, des tests ADN sur le bébé ont montré que l'ADN de la mère et du nouveau-né ne correspondaient pas, c'est-à-dire de jure, elle n'est pas non plus sa mère. D'autres études ont montré que Lydia est atteinte de chimérisme : un organisme constitué de cellules génétiquement différentes, développées à partir de la fusion au stade de la conception de deux ovules fécondés par des spermatozoïdes différents, et ayant des séquences d'ADN différentes dans différents tissus.

Aujourd'hui, à l'aide d'un test ADN, vous pouvez déterminer d'où nous venons, qui étaient nos ancêtres qui vivaient il y a des centaines, voire des milliers d'années, découvrir votre appartenance à un certain genre, découvrir d'où il vient, comment il s'est installé autour de la planète et où la plus grande zone de résidence est actuellement constituée de représentants de ce genre.

Les tests ADN constituent aujourd'hui un moyen absolument sans erreur de déterminer la paternité ou la maternité, d'établir des liens familiaux : ils sont utilisés même dans les cas les plus complexes et les plus déroutants, lorsque les données d'archives ne peuvent pas aider ou sont perdues, ou lorsqu'il existe des doutes sur la fiabilité des les résultats des médecins. Les tests ADN pour déterminer la parenté sont simplement nécessaires dans le cas de la procédure d'immigration, lors d'un voyage à l'étranger pour la résidence permanente ou lors de la prise en charge des droits de succession. Les tests génétiques effectués à l'aide de l'ADN établissent la paternité avec une précision de 99,99 % ou plus. Cette étude donne une réponse négative avec une précision de 100%.

En conclusion, nous pouvons dire que dans les décennies à venir, la génétique réservera à ses chercheurs bien d'autres surprises, donnera lieu à de nombreuses sensations imaginaires et réelles, et suscitera des controverses, voire des scandales, autour d'elle.

Le profil ADN d'un individu reste inchangé pour le reste de la vie. Il présente une similitude génétique avec ses proches, ainsi qu'un caractère unique qui le distingue des autres personnes. Cette information héréditaire est cryptée sous la forme d'une séquence de nucléotides qui composent le brin d'ADN. L'ADN de chaque personne est unique. Il existe des différences dans son apparence, son caractère, ses capacités, sa santé, ses préférences et sa prédisposition aux activités.

L'ADN se trouve dans chaque cellule du corps.

Sur la base de ces informations, le passeport génétique d’une personne est établi. Un passeport génétique (GP) s'entend actuellement soit comme un médecin généraliste de santé, soit comme un médecin généraliste d'identification. Un passeport génétique peut être établi dans un laboratoire habilité à effectuer des tests ADN. Pour ce faire, vous devez prélever un échantillon de sang dans une veine, comme pour une analyse biochimique. En règle générale, l'étude est terminée dans les sept jours. Les données du passeport génétique peuvent être stockées sous forme papier et électronique.

Pourquoi avez-vous besoin d’un passeport génétique ?

Un passeport d’identification fait référence à des données individuelles sur l’ADN d’une personne. Ils sont rédigés sous la forme d'un code compréhensible uniquement par un spécialiste. L'identification GP est utilisée pour déterminer l'identité (comme les empreintes digitales). Il ne contient généralement pas d'informations sur la santé humaine. Un passeport santé génétique contient des informations sur les particularités de la structure de l’ADN et la prédisposition d’une personne à un certain nombre de maladies héréditaires. Les études ADN permettent de diagnostiquer avant l’apparition des symptômes et de « prédire » la probabilité de survenue de maladies neurodégénératives et oncologiques. Sur la base de ces données, le médecin peut sélectionner une alimentation équilibrée, recommander un programme de correction efficace du surpoids et ajuster les doses. médicaments.

Le passeport génétique santé contient également des recommandations à destination du patient et de son médecin traitant sur la prévention des maladies à risque.

Sur la base des données du passeport santé génétique, le médecin recommandera aux athlètes professionnels un régime d’entraînement plus sûr et plus rationnel, le régime alimentaire et les compléments alimentaires nécessaires, prescrira des mesures préventives liées à l’activité sportive et indiquera même le potentiel de l’athlète dans un sport donné. Pour les femmes enceintes, il existe des programmes génétiques permettant de planifier une grossesse et de prévenir les complications durant cette période.

Les informations héréditaires ou génétiques de chaque personne sont enregistrées sous la forme d'une séquence de nucléotides qui constituent un brin d'ADN. L'ADN, regroupé en 46 chromosomes (23 paires), est contenu dans chaque cellule du corps, à l'exception des cellules germinales (ovules et spermatozoïdes), qui contiennent 23 chromosomes. L'ADN de chaque personne est unique ; les informations génétiques de deux personnes non apparentées ne sont identiques qu'à 99 %. 1% des différences dans la séquence d'ADN et est responsable de toute la diversité d'apparence, de caractère, de capacités, de préférences, de santé, de prédisposition à divers types activités.

Passeport génétique santé contient des informations sur les particularités de la structure de l'ADN, la prédisposition individuelle à un certain nombre de maladies héréditaires, multifactorielles et autres, ainsi que des recommandations pour le patient et son médecin sur la prévention des maladies à risque accru.

Pourquoi avez-vous besoin d’un passeport génétique ?

Le résultat du programme international sur le génome humain a été le décodage complet de la séquence nucléotidique des 23 paires de chromosomes humains. Cela a conduit au développement rapide d'une nouvelle branche de la science médicale - la médecine moléculaire, dans laquelle les problèmes de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies sont résolus au niveau des protéines, de l'ARN et de l'ADN.

L'identification de milliers de nouveaux gènes, l'élucidation de la nature génétique et des mécanismes moléculaires de nombreuses maladies héréditaires et multifactorielles, le rôle des facteurs génétiques dans l'apparition et le développement de diverses maladies, la preuve de l'individualité génétique de chaque personne constituent base scientifique médecine moléculaire, et détermine ses caractéristiques. Ce:

• Approche individuelle du patient (la prévention, le traitement et le diagnostic de la maladie reposent sur les caractéristiques génétiques de chaque personne)
• Orientation prédictive (prédictive) : la prévention et même le traitement peuvent commencer à l'avance, avant l'apparition d'une image réelle du processus pathologique, c'est-à-dire même dans la période pré-symptomatique de la maladie.

La base conceptuelle de la médecine prédictive est le concept de polymorphisme génétique. Le code génétique d'un même gène peut différer légèrement (il s'agit le plus souvent de substitutions mononucléotidiques, par conséquent, dans certains cas, la protéine codée par ce gène peut présenter des différences) ; personnes différentes, ce qui entraîne des différences dans leur activité fonctionnelle. C'est ce qu'on appelle le polymorphisme génétique.

Contrairement aux mutations qui conduisent directement à l'apparition de diverses maladies héréditaires, le polymorphisme génétique ne conduit pas toujours à une maladie, mais, en combinaison avec diverses conditions défavorables, contribue à l'apparition de la maladie. Ces maladies sont dites multifactorielles ; leur survenue nécessite une combinaison de plusieurs facteurs : présence de plusieurs polymorphismes défavorables + maladies concomitantes + certaines conditions environnementales.

L'identification des polymorphismes génétiques associés à diverses maladies multifactorielles et le développement de mesures préventives pour un patient particulier basées sur l'étude de ses prédispositions génétiques sont la tâche principale de la médecine prédictive.

Autrement dit, pour les recommandations que la médecine prédictive peut donner, des tests génétiques sont nécessaires, qui, dans la période présymptotique, permettent d'identifier des tendances héréditaires au développement de maladies futures qui n'existent jusqu'à présent que dans le génome et, sur la base de l'expérience médicale moderne. , pour définir les moyens de leur surveillance et de leur prévention précoce. Les informations récapitulatives de ces tests sont contenues dans le passeport génétique-santé.

Que peut vous dire un passeport génétique ?

Test génétique la prédisposition héréditaire à un certain nombre de maladies multifactorielles est largement utilisée dans de nombreux laboratoires privés et centres de diagnostic Europe de l'Ouest et l'Amérique. En Russie, les tests de prédisposition génétique ne font que commencer et se concentrent dans les laboratoires de Saint-Pétersbourg, Moscou, Tomsk et Novossibirsk. Nous étudions la prédisposition génétique à plus de 25 maladies multifactorielles. Voici les principales maladies socialement significatives :

Il convient de noter que la gamme de gènes analysés pour étudier la susceptibilité génétique à diverses maladies multifactorielles peut différer selon les laboratoires, et également changer dans le même laboratoire au fil du temps. Cela est dû au fait que dans ce domaine scientifique, à l'intersection de la médecine et de la biologie, de nombreuses études sont actuellement menées activement et des informations supplémentaires apparaissent régulièrement qui permettent d'identifier de nouveaux gènes associés à diverses maladies.

De plus, pour obtenir une valeur prédictive élevée, il est nécessaire d’analyser exactement les polymorphismes génétiques qui présentent des associations significatives avec des maladies dans la région et la population où l’analyse est effectuée. Autrement dit, le spectre des polymorphismes analysés, par exemple à Moscou et à Saint-Pétersbourg, peut différer, bien que légèrement.

En plus des tests de prédisposition aux maladies multifactorielles, nous proposons des tests génétiques pour le portage d'un certain nombre de maladies congénitales, telles que la chorée de Huntington, la phénylcétonurie et d'autres.

De plus, sur la base des données du passeport génétique, nous pouvons recommander un programme pour corriger plus efficacement l'excès de poids, choisir une alimentation plus équilibrée et ajuster les doses de certains médicaments pharmacologiques.

L'un des domaines uniques de notre centre est. Pour un athlète professionnel, la génétique du sport peut recommander un programme d’entraînement plus rationnel et plus sûr, ajuster le régime alimentaire et les compléments alimentaires, prévenir les maladies liées au sport et identifier le potentiel de l’athlète dans le sport choisi.

Pour les parents d'un athlète novice, la génétique du sport peut leur indiquer quel sport choisir, si l'enfant est prédisposé aux sports professionnels et si les sports professionnels nuisent à la santé de leur enfant.

Chacun de nous possède un génome unique. Nous avons également des passeports avec un numéro et une série personnels. Il peut être utilisé pour nous identifier, pour connaître l’identité d’une personne. Si votre passeport peut être modifié, vous pouvez obtenir un nouveau numéro, un nouveau nom, prénom et patronyme, alors le code génétique reste inchangé de la naissance jusqu'au décès.

Ce que c'est?

Tous les habitants de la planète partagent environ 98 % de leur ADN. Le pourcentage restant contient des marqueurs génétiques individuels qui distinguent les individus les uns des autres. Si vous identifiez ces marqueurs et les notez, vous obtiendrez un profil universel, qui est un ensemble de marqueurs écrits sous forme de chiffres. Un tel code peut être facilement lu par n’importe quel généticien n’importe où dans le monde. L'entrée est universelle.

Passeport génétique

Il s’agit essentiellement d’un profil unique. Parfois, il est délivré sous la forme d'une pièce d'identité, d'une carte plastifiée ou enregistré sur une clé USB. Cela le rend beaucoup plus pratique à transporter.

Ce document en lui-même ne vous sera peut-être pas utile, mais il existe des situations où cela peut être irremplaçable :

• Pour identifier l'identité d'une personne disparue ;
• Identification après des catastrophes ;
• Test de paternité ou de lien de parenté si la personne n'est pas disponible (distanciée ou décédée) ;
• Comme cadeau original.

Échantillons

Pour établir un passeport ADN, vous avez besoin d’échantillons de matériel biologique. Tout matériel contenant un génome peut être utilisé comme échantillon. Le plus d'une manière simple l'obtention d'images est un prélèvement oral. Il s'agit d'un grattage de l'épithélium buccal avec à l'intérieur joues.

Si vous souhaitez effectuer la recherche de manière confidentielle, vous pouvez utiliser n'importe quel échantillon non standard. Par exemple, les ongles, les mégots de cigarettes, les cheveux, les taches, la brosse à dents, etc.

Comment faire un passeport ADN

Après avoir collecté des échantillons, vous devez les prélever personnellement ou les envoyer par coursier à un laboratoire d'ADN ou centre spécialisé. Après examen des échantillons, des marqueurs génétiques seront obtenus, ces marqueurs génétiques seront inscrits dans un tableau spécial puis transférés sur un support approprié. En règle générale, le coût d'une telle étude varie de 4 900 roubles. jusqu'à 7 900 roubles. selon les régions et les laboratoires partenaires.

Est partenaire officiel du laboratoire de génétique « InLab Genetics ». Nos spécialistes répondront à toutes vos questions et vous aideront à sélectionner les échantillons. Nous travaillons au quotidien et effectuons pour vous des analyses depuis plus de 6 ans.